Curr Atheroscler Rep (2022). https://doi.org/10.1007/s11883-022-01019-5
La hipercolesterolemia familiar (HF) y el aumento en los niveles de lipoproteína(a) [Lp(a)] son dos trastornos genéricos prevalentes asociados con el desarrollo de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica prematura. La prevalencia de la HF es un caso por 250 personas en la población general, y por otra parte, se estima que el 20% de la población tiene niveles de Lp(a) superiores a 50 mg/dL. Ambos trastornos tienen una base genética diferente.
En esta revisión se analiza el papel de la Lp(a) en el riesgo cardiovascular y en el desarrollo de estenosis valvular aórtica en la hipercolesterolemia familiar, su asociación con el fenotipo y las estrategias para identificar a esta población de alto riesgo.
Hallazgos recientes han mostrado que los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen niveles más altos de lipoproteína (a) principalmente debido a un aumento en la frecuencia de variantes en el gen LPA, y el riesgo cardiovascular se duplica cuando ambas condiciones coexisten. Asimismo, se ha observado un aumento en el riesgo de estenosis de la válvula aórtica y reemplazo valvular con niveles altos de lipoproteína (a). La determinación de los niveles de Lp(a) durante el cribado en cascada que se hace en la hipercolesterolemia familiar es una buena oportunidad para identificar a esta población con ambos trastornos.
Resumen: El alto riesgo cardiovascular en la hipercolesterolemia familiar aumenta aún más cuando la Lp(a) también esta elevada. La medición de Lp (a) en estos pacientes es crucial para identificar a aquellos sujetos que necesitan intensificar la reducción del colesterol LDL mientras estén disponibles los tratamientos específicos para reducir los niveles de lipoproteína (a).
La hipercolesterolemia familiar (HF) y el aumento en los niveles de lipoproteína(a) [Lp(a)] son dos trastornos genéricos prevalentes asociados con el desarrollo de enfermedad cardiovascular ateroesclerótica prematura. La prevalencia de la HF es un caso por 250 personas en la población general, y por otra parte, se estima que el 20% de la población tiene niveles de Lp(a) superiores a 50 mg/dL. Ambos trastornos tienen una base genética diferente.
En esta revisión se analiza el papel de la Lp(a) en el riesgo cardiovascular y en el desarrollo de estenosis valvular aórtica en la hipercolesterolemia familiar, su asociación con el fenotipo y las estrategias para identificar a esta población de alto riesgo.
Hallazgos recientes han mostrado que los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen niveles más altos de lipoproteína (a) principalmente debido a un aumento en la frecuencia de variantes en el gen LPA, y el riesgo cardiovascular se duplica cuando ambas condiciones coexisten. Asimismo, se ha observado un aumento en el riesgo de estenosis de la válvula aórtica y reemplazo valvular con niveles altos de lipoproteína (a). La determinación de los niveles de Lp(a) durante el cribado en cascada que se hace en la hipercolesterolemia familiar es una buena oportunidad para identificar a esta población con ambos trastornos.
Resumen: El alto riesgo cardiovascular en la hipercolesterolemia familiar aumenta aún más cuando la Lp(a) también esta elevada. La medición de Lp (a) en estos pacientes es crucial para identificar a aquellos sujetos que necesitan intensificar la reducción del colesterol LDL mientras estén disponibles los tratamientos específicos para reducir los niveles de lipoproteína (a).