EMJ. 2021;6[4]:76-86.
La hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad genética rara y severa que afecta a 1 de cada 300 mil personas en la población general. Debido a los niveles muy elevados de colesterol desde el nacimiento, el compromiso de la válvula aórtica y la enfermedad cardiovascular ateroesclerótica pueden desarrollarse y manifestarse clínicamente en la primera década de vida. Un diagnóstico temprano y un tratamiento intensivo antes de que ocurra el daño vascular es crítico para la evolución de la enfermedad. En esta revisión, los autores discuten las terapias actuales reductoras de lípidos para el manejo de los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota, con especial foco en eficacia, seguridad y potencial beneficio cardiovascular.
La hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad genética rara y severa que afecta a 1 de cada 300 mil personas en la población general. Debido a los niveles muy elevados de colesterol desde el nacimiento, el compromiso de la válvula aórtica y la enfermedad cardiovascular ateroesclerótica pueden desarrollarse y manifestarse clínicamente en la primera década de vida. Un diagnóstico temprano y un tratamiento intensivo antes de que ocurra el daño vascular es crítico para la evolución de la enfermedad. En esta revisión, los autores discuten las terapias actuales reductoras de lípidos para el manejo de los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota, con especial foco en eficacia, seguridad y potencial beneficio cardiovascular.