Barreras para el Diagnóstico y Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar.
Rodrigo Alonso, Leopoldo Perez-Isla, Ovidio Muñiz, Pedro Mata
Vascular Health and Risk Management 2020:16 11–25
Resumen / Abstract
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente asociado con enfermedad cardiovascular ateroesclerótica prematura. Se transmite de forma autosómica dominante y se produce en más del 90% de los casos, por mutaciones en el gen del receptor LDL. Su prevalencia es 1 caso por cada 250 personas en la población general. Existen numerosos criterios clínicos para su diagnóstico, los más utilizados a nivel internacional son los criterios de la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (DLCN score), y además, se dispone de estudio genético para su confirmación.
Los pacientes con HF son considerados de alto o muy alto riesgo cardiovascular, y el riesgo se puede reducir con hábitos de vida saludables y tratamiento farmacológico crónico. Las estatinas y ezetimiba están disponibles en muchos países como genéricos, lo que reduce el costo del tratamiento. Los nuevos fármacos inhibidores de PCSK9 muy efectivos en reducir los niveles de colesterol en los pacientes con HF, tienen aun un costo elevado.
El uso de estatinas de alta intensidad en combinación con ezetimiba y con inhibidores de PCSK9 en caso necesario, es bajo por varias razones, lo que contribuye a que muchos pacientes no logren las metas en C-LDL recomendadas por distintas guías internacionales.
Este artículo revisa las principales barreras para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con HF, con la finalidad de mejorar su cuidado y reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente asociado con enfermedad cardiovascular ateroesclerótica prematura. Se transmite de forma autosómica dominante y se produce en más del 90% de los casos, por mutaciones en el gen del receptor LDL. Su prevalencia es 1 caso por cada 250 personas en la población general. Existen numerosos criterios clínicos para su diagnóstico, los más utilizados a nivel internacional son los criterios de la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda (DLCN score), y además, se dispone de estudio genético para su confirmación.
Los pacientes con HF son considerados de alto o muy alto riesgo cardiovascular, y el riesgo se puede reducir con hábitos de vida saludables y tratamiento farmacológico crónico. Las estatinas y ezetimiba están disponibles en muchos países como genéricos, lo que reduce el costo del tratamiento. Los nuevos fármacos inhibidores de PCSK9 muy efectivos en reducir los niveles de colesterol en los pacientes con HF, tienen aun un costo elevado.
El uso de estatinas de alta intensidad en combinación con ezetimiba y con inhibidores de PCSK9 en caso necesario, es bajo por varias razones, lo que contribuye a que muchos pacientes no logren las metas en C-LDL recomendadas por distintas guías internacionales.
Este artículo revisa las principales barreras para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con HF, con la finalidad de mejorar su cuidado y reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura.
